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問(wèn)答題

【簡(jiǎn)答題】什么是structure variation（SV）？

答案：基因組結(jié)構(gòu)變異染色體結(jié)構(gòu)變異是指在染色體上發(fā)生了大片段的變異。主要包括染色體大片段的插入和缺失（引起CNV的變化），染色...

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【簡(jiǎn)答題】什么是copy number variation（CNV）：基因組拷貝數(shù)變異？

答案：基因組拷貝數(shù)變異是基因組變異的一種形式，通常使基因組中大片段的DNA形成非正常的拷貝數(shù)量。例如人類正常染色體拷貝數(shù)是2，...

問(wèn)答題

【簡(jiǎn)答題】什么是INDEL（基因組小片段插入）？

答案：

基因組上小片段（>50bp）的插入或缺失，形同SNP/SNV。