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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】從發(fā)病機(jī)制來(lái)探討B(tài)H缺乏型苯丙酮尿癥，為什么單純飲食治療效果不好?
答案：
BH4是由于鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH)6一丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺...
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述診斷苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查。
答案：
苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查：①新生兒期篩查；②尿三氯化鐵試驗(yàn)：用于較大嬰兒和兒童的篩查；③血漿氨基酸和尿液有機(jī)酸分析：為...
問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】試述遺傳性代謝缺陷病的病理生理特點(diǎn)。
答案：
遺傳性代謝缺陷病的病理生理改變可分為3類：①通過(guò)該代謝途徑的某些終末產(chǎn)物缺乏，如過(guò)氧化酶體病溶酶體病等，癥狀多為持續(xù)性、...
