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填空題

標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為，女性患者中少數(shù)有生育能力的，子代發(fā)病概率為。若母親為21q21q易位攜帶者，其風(fēng)險(xiǎn)率為。

答案： 1%；50%；100%

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21-三體綜合征患兒的主要體征為_、、__。

答案：智能低下；體格發(fā)育遲緩；特殊面容

診斷21-三體綜合征時(shí)主要應(yīng)與__相鑒別，鑒別方法為測(cè)定_和進(jìn)行______分析。

答案：先天性甲狀腺功能減低癥；TSH、T4；染色體核型