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單項選擇題

男孩，6歲。擬診為肝豆狀核變性，其腦部病變主要在（）

A．丘腦黑質(zhì)
B．大腦皮質(zhì)
C．基底神經(jīng)節(jié)
D．小腦半球
E．腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)

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單項選擇題

粘多糖病酶活性測定的樣本為()

A．肝細胞
B．骨骼
C．尿液
D．腦脊液
E．白細胞、皮膚成纖維細胞

單項選擇題

苯丙酮尿癥的生化改變，錯誤的是（）

A．苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B．酪氨酸產(chǎn)生減少
C．甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D．黑色素合成不足
E．尿中苯乙酸排出增多