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問答題

【簡答題】簡述肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征?

答案：

肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征：不同程度的肝細胞損害；神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要為錐體外系癥狀；角膜K-F環(huán)。

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答案：苯丙酮尿癥常用的實驗室檢查：①新生兒期篩查；②尿三氯化鐵試驗：用于較大嬰兒和兒童的篩查；③血漿氨基酸和尿液有機酸分析：為...